Distiquiasis y caballos frisones

Acerca de la distiquiasis

La distiquiasis es una enfermedad genética rara que se da en los frisones en la que crecen pestañas desorganizadas y adicionales desde el margen del párpado. El síntoma más común de la distiquiasis es el parpadeo excesivo, lagrimeo excesivo/ojos llorosos, inflamación crónica de la córnea y ulceración de la córnea. La distiquiasis debe considerarse como una posible causa que es importante descartar cuando se diagnostican afecciones oculares en caballos frisones.

Si no se trata, la distiquiasis puede causar graves traumatismos y ulceraciones en la córnea. El tratamiento más habitual de la distiquiasis consiste en la eliminación de las pestañas innecesarias, normalmente bajo anestesia general. Esto se consigue destruyendo el folículo de las pestañas, mediante electrólisis o crioterapia, para impedir que vuelvan a crecer. A menudo se necesitan varios ciclos de tratamiento para dar tiempo a que vuelvan a crecer las pestañas y garantizar una destrucción folicular eficaz. El número de tratamientos necesarios suele depender del grado de afectación del caballo por la distiquiasis.

Recientemente, el Laboratorio de Genética Veterinaria de la UC Davis ha llevado a cabo un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) que ha identificado dos loci para la distiquiasis en el caballo frisón. El término loci se refiere a una posición específica y fija en un cromosoma donde se localiza un gen o marcador genético concreto. La lista ordenada de loci conocidos para un genoma concreto se denomina mapa genético. El mapeo genético es el proceso de determinar el locus o loci específico responsable de producir un fenotipo o rasgo biológico concreto. Mediante su investigación, el equipo identificó una porción suprimida de un cromosoma específico que se asociaba con caballos frisones que presentaban signos clínicos positivos de distiquiasis. Los investigadores creen que esta "supresión" afecta probablemente a la regulación de esta zona del genoma.

El estudio de UC Davis determinó que la distiquiasis se hereda como un rasgo autosómico recesivo con penetrancia incompleta. Esto significa que se necesitan dos copias de la variante (una del padre y otra de la madre) para causar la enfermedad. Lo que es especialmente interesante es que no todos los caballos frisones que tienen dos copias de la mutación muestran signos clínicos de la enfermedad. Este dato es importante, ya que los portadores homocigóticos de distiquiasis pueden pasar desapercibidos sin someterse a pruebas, aunque transmitirán la variante genética a 100% de su descendencia. El estudio también determinó que la frecuencia alélica (frecuencia con la que aparece en la población) era mucho mayor para la Distiquiasis (32%) en comparación con la hidrocefalia (8%) y el enanismo (6%).

Posibles resultados de las pruebas

N/N: Los caballos sin el genotipo (N/N) no pueden desarrollar la distiquiasis y no pueden transmitir la variante a su descendencia.

N/Dis: Los portadores (N/Dis) con una copia de la variante no mostrarán signos de la enfermedad pero pueden transmitir la variante distiquiasis a 50% de su descendencia.

Dis/Dis: Los caballos que son homocigotos y tienen dos copias de la variante (Dis/Dis) y transmitirán la variante de la distiquiasis a 100% su descendencia, pero pueden ser clínicamente negativos sin mostrar signos de la enfermedad. Los caballos homocigotos pueden desarrollar distiquiasis en cualquier momento, por lo que deben someterse a exámenes oculares regulares para comprobar si presentan signos de la enfermedad.

Próximos pasos

La Universidad de Kentucky, laboratorio oficial de genética de la FHANA, dispone ahora de una prueba para la distiquiasis. La KFPS también está trabajando actualmente para desarrollar una prueba para la distiquiasis en los Países Bajos. Por el momento, no se han realizado pruebas de distiquiasis en un número suficiente de caballos para que la KFPS pueda emitir directrices sobre cómo utilizar la prueba a la hora de realizar selecciones de cría. Aunque la investigación realizada por la UC Davis indica que hay un número relativamente alto de caballos frisones en la población con la variante genética (superior a 30%), no hay datos suficientes para determinar con qué frecuencia se expresa la variante.

Una vez que un mayor número de caballos frisones hayan sido sometidos a las pruebas y examinados en busca de signos clínicos de la enfermedad, la KFPS podrá emitir recomendaciones sobre la mejor manera de utilizar los resultados de las pruebas en relación con la cría. Mientras tanto, se recomienda a los caballos que resulten homocigotos para la variante asociada (Dis/Dis), aunque no muestren signos actuales de la enfermedad, que se sometan a exámenes oculares regulares realizados por un oftalmólogo veterinario para determinar si son evidentes las pestañas aberrantes y vigilar otros signos clínicos de distiquiasis que puedan amenazar la visión.

Preguntas frecuentes

¿Debo realizar pruebas de distiquiasis a mi caballo? Actualmente es una decisión que cada propietario debe tomar personalmente. Por el momento, la KFPS no ha establecido ningún requisito para realizar pruebas a los caballos de cría. Si su caballo ha tenido problemas con los ojos, puede ser conveniente hacerle pruebas. Debe consultar con su veterinario y considerar si la prueba es aconsejable.

¿Cómo puedo solicitar esta prueba? Para obtener más información sobre cómo solicitar esta prueba a través del laboratorio oficial de FHANA en la Universidad de Kentucky, póngase en contacto con la oficina de FHANA.

¿Aparecerán los resultados de las pruebas de distiquiasis en el perfil de mi caballo en el sitio web de FHANA o KFPS? No, los resultados de las pruebas de distiquiasis no aparecerán en el perfil de su caballo en el sitio web de la FHANA o la KFPS. En el futuro, si la KFPS exige la realización de pruebas a algún caballo, es posible que sus resultados queden registrados en la base de datos. Por favor, guarde una copia de los resultados de sus pruebas de la Universidad de Kentucky por si fueran necesarios.

¿Qué debo hacer si mi caballo es portador de distiquiasis? Los portadores tienen una copia de la variante y no mostrarán signos de la enfermedad, pero pueden transmitir la variante de la distiquiasis al 50% de su descendencia. En este momento, la KFPS no ha hecho ninguna recomendación sobre cómo utilizar los resultados de las pruebas de los caballos portadores para tomar decisiones sobre la cría, ya que se necesitan más datos.

¿Qué debo hacer si mi caballo es homocigoto para la distiquiasis? Los caballos homocigóticos tienen dos copias de la variante y transmitirán la variante de la distiquiasis a su descendencia. Es muy importante que los caballos homocigóticos se sometan a revisiones oculares periódicas para detectar signos de distiquiasis, ya que pueden desarrollar la enfermedad en cualquier momento. En este momento, la KFPS no ha hecho ninguna recomendación sobre cómo utilizar los resultados de las pruebas de los caballos homocigóticos para tomar decisiones de cría, ya que se necesitan más datos.